上海福孕助孕网
菜单栏目
专用特种车,洒水车系列
图片展示
栏目名称

上海助孕网

当前位置:上海福孕助孕网 > 上海助孕网 >
当前位置
第三代试管婴儿PGT筛查有哪些优点和缺点?
来源:http://shdyun.net  日期:2022-06-01
[上海试管婴儿排名第一]

调查数据显示,我国现有重度耳聋人群近3000万人,其中7岁以下的儿童占到80万。在我国每1000名新生儿中就会有1名重度听力丧失患儿,其中大多数属遗传性耳聋患儿。

耳聋是不可逆的,它不能够被治愈且耳聋患者生育再发风险也明显增加。阻断遗传性耳聋向下一代传递,最好的方法是选择第三代试管婴儿技术。

今天,心主任黄晓洁对遗传性耳聋的遗传性咨询和第三代试管婴儿技术进行全面解读,为耳聋患者及携带耳聋致病基因人群生育健康宝宝提供专业指导。

耳聋致病因素:

遗传性耳聋最严重最常见

听力障碍是临床上最常见的出生缺陷之一,给患儿语言发育及其社会生活都带来非常严重的影响。

黄晓洁主任介绍,耳聋的致病原因包括遗传因素、环境因素和不明原因导致的耳聋,母婴感染、用药不当、外伤等都会导致耳聋。但最严重也最常见的是遗传性耳聋,在先天性耳聋患者中,超过60%的患者是由遗传因素导致的。

"按照遗传疾病孟德尔遗传定律,遗传性耳聋涵盖了单基因疾病孟德尔遗传定律所有的遗传方式。也就说它的遗传方式非常广泛,包括常染色体的隐性遗传、常染色体的显性遗传、性连锁遗传以及线粒体遗传。”黄主任解释说。

那么什么是染色体隐性遗传呢?

*染色体隐性遗传:指父母双方听力正常,但子代却出现了耳聋。子代有25%是正常表型,25%是耳聋患者,还有50%会把父母的致病基因携带下去。

*常染色体显性遗传:指本身就是耳聋患者,子代会有50%的风险发生遗传性耳聋。

*性连锁遗传:这种遗传方式的特点在于致病基因是在男性身上还是女性身上,但子代再发遗传性耳聋的风险也很高。

*线粒体遗传:由于只有母亲的线粒体可以往子代进行传递,所以这是母系遗传的情况。

第三代试管婴儿

预防耳聋患儿的出生有三级预防措施:

*首先,三级预防是指新生儿筛查,对筛查出听力障碍的孩子及早进行干预,但这些孩子始终是耳聋患者,没有完全能治愈的可能。

*其次,二级预防就是产前筛查,在孕期通过羊水穿刺、绒毛穿刺进行诊断,如果是发现耳聋胎儿要进行引产。这两种方式都会给社会、家庭以及孕妇本人带来很大的伤害。

*目前最好的方法是一级预防措施——植入前胚胎遗传学检测(PGT)技术,也就是通常所说的第三代试管婴儿技术。

黄晓洁主任介绍,受精后的胚胎有形成胎儿的内细胞团和形成胎盘的外滋养层,采集3-10个外滋养层细胞,采用二代测序技术检测出致病基因携带,然后选择不携带致病基因的胚胎植入母亲子宫,就可以避免再生育遗传性耳聋患儿,从源头上阻断耳聋的遗传性疾病向下一代传递。

专家建议:

哪些人需要做遗传性耳聋咨询?

“虽然第三代试管婴儿技术是目前阻断遗传性耳聋传递的最佳方法,但选择用这种方式前我们首先要判断出是不是遗传性耳聋。”黄晓洁主任表示。遗传咨询是由咨询医生应用遗传学和临床医学的基本原理,与咨询者就其家庭中所发生的听力障碍患者进行商谈的过程。所患耳聋是否为遗传性疾病、发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险率评估,咨询医生给咨询者提出相关检查的建议,提供可能的生育方式,帮助和指导患者做出生育的合适选择。

针对耳聋疾病来说,遗传咨询主要面对的人群有:

1.本人就是耳聋患者。耳聋的人往往伴无法开口说话,由于语言交流的障碍,他的配偶往往也是聋哑人群,因此进一步增加了子代耳聋再发风险。这些人群在生育以前,一定要接受遗传咨询。

2.家族里耳聋患者或者家族成员里有人生育过耳聋患儿,这类人群也应该进行遗传咨询。

上海供卵机构做供卵试管宝宝

3.夫妻双方听力是正常的,但是生育过耳聋患儿,也应该进行遗传咨询和相应的基因检测。

4.亲属里有耳聋患者或者生育耳聋患儿的人群。

“针对以上人群,通过遗传咨询和家系图谱判断,再经过基因检测技术就可以明确分析遗传方式,帮助他们进行再生育方式的选择。”

第三代试管婴儿技术(PGT)是在第二代试管婴儿技术(ICSI)的基础上,对体外受精获得的胚胎进行遗传学检测,阻断特定染色体病或单基因病向子代传递,从源头上进行出生缺陷干预,避免孕妇产前诊断因胎儿异常反复引产的痛苦,实现优生优育。

“遗传咨询以后,还要根据患者情况进行相关基因检测,寻找致病基因和致病位点,明确以后就可以采用第三代试管婴儿技术阻断遗传性疾病向下一代传递了。”黄主任介绍说。

“原创文章,如需转载请提前告知。如发现私自转载者,追究法律责任。”

“注:图,如有侵权请联系删除!”

很多试管姐妹们都听说过第三代试管婴儿,那么这项技术到底是什么?有哪些好处和坏处呢?

首先,所谓的第三代试管婴儿,其实就是指在第一代和二代试管的基础上,增加胚胎移植前遗传学检测(PGT),而这里面又细分为三个类型,PGT-A,PGT-M和PGT-SR。

PGT-A:

PGT-A,就是胚胎植入前非整数倍体检测。像常见的21-三体综合征,也就是唐氏综合征,就是非整数倍体的典型代表。正常人有23对染色体,每一号的染色体都是成对的,而非整数倍体是缺一条,或者多一条,甚至多两条等等。

大多数的非整数倍体胚胎,都会以胎停流产而告终,少部分的会存活下来,但是产下的孩子都会存在严重的缺陷。而对胚胎做了PGT-A,就可以显著的降低这种风险。

而PGT-A主要针对反复性流产、年龄大于40岁的人群。

PGT-M:

PGT-M,就是胚胎植入前单基因遗传病检测。比如像典型的地中海贫血、血友病、白化病等等。如果父母携带单基因遗传病基因,经过遗传科医生判断,后代存在遗传风险的,可以做PGT-M,避免致病基因的遗传。

PGT-SR:

PGT-SR,就是胚胎植入前染色体机构变异遗传学检测。主要针对染色体结构异常,比如染色体平衡易位等。

一句话总结,其实PGT技术的目的,就是避免染色体异常导致的胎停流产,以及避免将异常的染色体或者基因遗传给下一代,从而给下一代造成严重伤害。

看起来PGT对胚胎健康是非常有帮助的。那么PGT又有哪些缺点呢?

主要有几个方面:

第一、因为做PGT检测,首先需要养囊,而养囊的过程会导致胚胎的损耗,有些胚胎少的朋友,可能养囊后就一个胚胎都没有了,那就更不用说后面的步骤了。

第二、虽然目前PGT活检技术已经很成熟,但是它也是一种直接对胚胎进行的操作。对于胚胎来说,肯定是越少的干预是越好的。

第三、PGT存在一定的误差。有一些染色体问题是无法检测出来的。另外,有极少数的正常可移植的胚胎,会被PGT错误的筛除掉。

不过,总的来说,PGT对于实现优生优育还是有着非常重要的地位。

[上海试管婴儿费用全程多少钱]

标签:

苏州代孕价格表蓝色宝贝代孕套餐广州代孕哪里靠谱北京代孕浙江代孕小孩多少钱北京代孕怎么样武汉代孕包成功武汉代孕成功率代孕生子多少钱