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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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“试管婴儿多少钱,为什么有些人费用不一样?”这是患者经常问到的问题之一。小编将通过以下这篇文章为您详细解答。在这之前,为了公平起见,小编就不一一列举哪个医院、哪个医生及哪种药物所需的费用,希望大家体谅。
试管婴儿技术分为一代、二代、三代试管婴儿。可它们实际操作不同,所以产生的费用也有差异。
一、第一代试管婴儿费用
第一代试管婴儿全过程大概可以分为三大阶段:体检、促排、体外受精。
1.体检费用
常规体检费用:1000-3000元左右
如果涉及到染色体检查之类的特殊项目:1000元左右
温馨提示:体检费用大部分可以进医保
2.促排费用
药物促排:进口药和国产药不一样:大概在1.5万-2.5万之间
温馨提示:女方年龄越大,使用药物的费用越高。(不要轻易推迟生育计划)
3.体外受精
一代试管婴儿(取卵手术费+胚胎培养+胚胎移植+冻卵):1.5万
综上所述,第一代试管婴儿的医疗平均费用也就是在3.7万(在3.1万元到4.3万元之间)
二、
第二代试管婴儿费用
第二代试管婴儿技术只是在第一代试管婴儿的基础上加了ICSI的费用,所以总费用大概4.2万左右(在3.5万元到4.8万元之间)
三、
第三代试管婴儿费用
第三代试管婴儿相比一代和二代试管技术,多了胚胎植入前遗传学筛查或诊断PGD/PGS。(只可以筛选染色体疾病,不可以选性别)。第三代试管婴儿费用大概9万元左右(在8-12万元之间)。
温馨提示:
1.年轻女性的卵子数量多,胚胎数量就多,检测费用就高。
2.年龄较高的女性,可能要用芯片查全染色体组,检测费用越高。
3.年长女性卵子数量少,需促排2次,再统一做PGD/PGS,那费用就更高。
四、为什么
我的
费用和别人不一样
1. 治疗疾病费用差异
患有如宫腔粘连、慢性盆腔炎、输卵管炎等疾病,先治疗再做试管婴儿。
2. 药物促排费用差异
女方年龄、卵巢情况、身体等原因会导致促排卵药量使用不同。除此之外,由于使用进口药和国产药的不同,费用也会不同。
3. 促排卵方案差异
医生根据个人身体情况制定不同的促排卵方案,而这些方案的费用也不同。
4. 冷冻胚胎差异
不管冻卵还是要复苏卵子都会产生费用(有无冷冻胚胎)。而有些夫妻不用冻卵,所以这部分费用就没有产生。
小编提示:不同地区、不同医院费用不同,成功率也是不同。如果您需要做试管,建议你选择正规医院,并提前联系医院,明确试管的步骤和费用。
年龄越大,卵子的个数和质量就会越来越差。如果一拖再拖,费用先不考虑 ,可能连试管婴儿都帮不了您了。所以做试管要趁早。小编祝天下女性好孕。如果您喜欢这篇文章,请动动你的手指分享给身边的朋友吧。
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