什么是短QT间期综合征
　　短QT间期综合征又叫短QT综合征女人38岁生二胎老得快，简称SQTS，是近10年来才提出的一种常染色体显性遗传的心电失调临床综合征。该疾病不同于长QT综合征，其心电图特征是QT间期严重缩短，相应的ST段也严重缩短。
　　心电图可见QT间期明显缩短
　　短QT综合征(SQTS)是一种罕见、不定时发作或常染色体显性疾病，发作时可表现来的症状为房性及室性心律失常、心源性猝死与短QT。据统计，40%的患者会出现心脏骤停。
　　综合数据来看，虽然短QT间期综合征在人群中的发病率并不髙，但只要发病那么能存活下来的概率不高，该疾病也是“婴儿碎死综合征”的主要病因。
　　Tips:
　　短QT综合征是一种先天性、遗传性离子通道病，以心电图上QT间期明显缩短为主要特点，其危害性大，易发生房性、室性心律失常和心源性猝死。
　　造成短QT综合征的原因
　　短QT综合征引起原因主要是钾通道（KCNH2、KCNQ1、KCNJ2）与钙通道（CACNA1C、CACNB2、CACNA2D1）突变。同时如果短QT综合征多有家族史，也会偶见散发病例，如同一家系中男性和女性成员均可患病，提示为常染色体显性遗传。
　　短QT综合征相关基因
　　截止到目前为止发现了短QT综合征的三个基因分型，有短QT综合征1、短QT综合征2和短QT综合征3。这三种不同的基因类型，均为编码不同，钾通道亚单位的基因功能获得性突变，也就是说短QT综合征的主要病因在于基因的异常。
　　短QT综合征的临床症状有哪些
　　短QT综合征的临床症状多样：从无症状到反复心悸，部分患者首发症状为房颤以及室性心律失常而猝死。虽然家族史常为阳性，但也有散发病例。
　　心电图上出现非常短的QT间期
　　较轻的短QT综合征患者可能无任何症状或仅有心悸头晕，而严重的话会导致患者者晕厥和猝死，一般出现相应症状的年纪都非常小，该疾病可能是新生儿猝死综合征的原因之一。
　　短QT综合征的特征性表现是心电图上出现非常短的QT间期，T波始终直立向上，T波峰顶和T波末端之间的间期并不延长。
　　短QT综合征的心电图表现
　　医学上认为QTc<350/360ms的男女性可称为QT间期缩短，而短QT综合征除了具有QT间期缩短的特点外，还具有一系列的心电图特点：
　　ST段近乎消失，合并T波高尖窄，不对称
　　ST段消失
　　QRS波后紧接T波，ST段消失
　　T波对称
　　高尖：T波对称、高尖、基底窄，这为后续的ICD治疗带来一定问题，因T波常被无诊断为QRS波，而出现ICD的误放电。
　　QT间期心率反应异常
　　正常人QT间期会随心率而变化，心率减慢，QT间期延长，心率增快，QT间期缩短;而短QT综合征患者即使在心率减慢时，QT间期也不会出现相应的延长，表现为持续的QT间期缩短。
　　Tp-Te间期延长
　　虽然QT间期缩短，但T波顶点到T波终末（Tp-Te）间期延长，提示复极离散度增加，为恶性心律失常发生的基础。
　　正常QT间期形成和短QT综合征时异常离子流对比
　　QT间期代表了心室除极和复极的总时间，主要为心室复极的时间。除极为0相，复极为1、2、3相，1相为快速复极期，2相为平台期，3相为缓慢复极期;复极过程中的主要离子流为内向的Na和Ca，外向的K。
　　K离子分为IKr、IKs、IK1等不同亚型。短QT综合征时即由上述的外向K离子流出现功能增强性突变，内向的Ca离子流出现功能丧失性突变导致。
　　Tips:
　　KCNH1基因突变导致Ikr异常，为短QT综合征1型;KCNQ1基因突变导致IKs异常，为短QT综合征2型;KCNJ2基因突变导致IK1异常，为短QT综合征3型; Ca通道编码基因异常，为短QT综合征4-6型。
　　如何诊断短QT间期综合征
　　由于该疾病非常罕见，定义正确的QT间期并没有意义，一般认为是否患有短QT综合征有以下标准：
　　1、QTc≤330 ms时即可诊断SQTS;
　　2、若患者QTc＜360 ms且存在致病性突变、SQTS家族史、≤40岁猝死家族史、无心脏病但发生VT/VF后存活时也可诊断SQTS。
　　随后Gollob等人为疑似SQTS患者的评估提出了诊断标准，其标准内容涵盖了心电图、家族史、临床病史与基因型分型。评分≥4提示SQTS风险较高。
　　短QT间期综合征诊断标准
　　和长QT综合征类似，一经诊断短QT综合征，需进行危险分层，识别猝死高危患者以指导后续治疗，一般积分≥3者为中高危，＜3者为低危。
　　短QT综合征的治疗方法
　　关于短QT综合征的治疗主要分为药物治疗和ICD植入，较为更加全面的治疗方法仍然在研究探索中，治疗的疗目标在于延长QT间期，消除心律失常和猝死危险。
　　药物治疗
　　对既往未发生过室速、室颤等恶性心律失常的患者，可进行药物治疗以预防室速、室颤的发生，降低猝死风险，目前比较有效的药物有奎尼丁、尼非卡兰、胺碘酮等。
　　ICD植入治疗
　　对于已经发生了室速、室颤的患者，植入ICD后进行药物治疗可降低房颤及恶性心律失常的发生率，减少ICD放电次数预防猝死。
　　Tips:
　　目前针对QT综合征肯能诱发的猝死中，想要完全预防我们还任重而道远。尤其对于年轻患者，虽然长QT综合征已获得广泛关注，但也不要忽略了短QT综合征。
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