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来源:http://shdyun.net  日期:2022-03-02


  什么是短QT间期综合征
  短QT间期综合征又叫短QT综合征女人38岁生二胎老得快,简称SQTS,是近10年来才提出的一种常染色体显性遗传的心电失调临床综合征。该疾病不同于长QT综合征,其心电图特征是QT间期严重缩短,相应的ST段也严重缩短。
  心电图可见QT间期明显缩短
  短QT综合征(SQTS)是一种罕见、不定时发作或常染色体显性疾病,发作时可表现来的症状为房性及室性心律失常、心源性猝死与短QT。据统计,40%的患者会出现心脏骤停。
  综合数据来看,虽然短QT间期综合征在人群中的发病率并不髙,但只要发病那么能存活下来的概率不高,该疾病也是“婴儿碎死综合征”的主要病因。
  Tips:
  短QT综合征是一种先天性、遗传性离子通道病,以心电图上QT间期明显缩短为主要特点,其危害性大,易发生房性、室性心律失常和心源性猝死。
  造成短QT综合征的原因
  短QT综合征引起原因主要是钾通道(KCNH2、KCNQ1、KCNJ2)与钙通道(CACNA1C、CACNB2、CACNA2D1)突变。同时如果短QT综合征多有家族史,也会偶见散发病例,如同一家系中男性和女性成员均可患病,提示为常染色体显性遗传。
  短QT综合征相关基因
  截止到目前为止发现了短QT综合征的三个基因分型,有短QT综合征1、短QT综合征2和短QT综合征3。这三种不同的基因类型,均为编码不同,钾通道亚单位的基因功能获得性突变,也就是说短QT综合征的主要病因在于基因的异常。
  短QT综合征的临床症状有哪些
  短QT综合征的临床症状多样:从无症状到反复心悸,部分患者首发症状为房颤以及室性心律失常而猝死。虽然家族史常为阳性,但也有散发病例。
  心电图上出现非常短的QT间期
  较轻的短QT综合征患者可能无任何症状或仅有心悸头晕,而严重的话会导致患者者晕厥和猝死,一般出现相应症状的年纪都非常小,该疾病可能是新生儿猝死综合征的原因之一。
  短QT综合征的特征性表现是心电图上出现非常短的QT间期,T波始终直立向上,T波峰顶和T波末端之间的间期并不延长。
  短QT综合征的心电图表现
  医学上认为QTc<350/360ms的男女性可称为QT间期缩短,而短QT综合征除了具有QT间期缩短的特点外,还具有一系列的心电图特点:
  ST段近乎消失,合并T波高尖窄,不对称
  ST段消失
  QRS波后紧接T波,ST段消失
  T波对称
  高尖:T波对称、高尖、基底窄,这为后续的ICD治疗带来一定问题,因T波常被无诊断为QRS波,而出现ICD的误放电。
  QT间期心率反应异常
  正常人QT间期会随心率而变化,心率减慢,QT间期延长,心率增快,QT间期缩短;而短QT综合征患者即使在心率减慢时,QT间期也不会出现相应的延长,表现为持续的QT间期缩短。
  Tp-Te间期延长
  虽然QT间期缩短,但T波顶点到T波终末(Tp-Te)间期延长,提示复极离散度增加,为恶性心律失常发生的基础。
  正常QT间期形成和短QT综合征时异常离子流对比
  QT间期代表了心室除极和复极的总时间,主要为心室复极的时间。除极为0相,复极为1、2、3相,1相为快速复极期,2相为平台期,3相为缓慢复极期;复极过程中的主要离子流为内向的Na和Ca,外向的K。
  K离子分为IKr、IKs、IK1等不同亚型。短QT综合征时即由上述的外向K离子流出现功能增强性突变,内向的Ca离子流出现功能丧失性突变导致。
  Tips:
  KCNH1基因突变导致Ikr异常,为短QT综合征1型;KCNQ1基因突变导致IKs异常,为短QT综合征2型;KCNJ2基因突变导致IK1异常,为短QT综合征3型; Ca通道编码基因异常,为短QT综合征4-6型。
  如何诊断短QT间期综合征
  由于该疾病非常罕见,定义正确的QT间期并没有意义,一般认为是否患有短QT综合征有以下标准:
  1、QTc≤330 ms时即可诊断SQTS;
  2、若患者QTc<360 ms且存在致病性突变、SQTS家族史、≤40岁猝死家族史、无心脏病但发生VT/VF后存活时也可诊断SQTS。
  随后Gollob等人为疑似SQTS患者的评估提出了诊断标准,其标准内容涵盖了心电图、家族史、临床病史与基因型分型。评分≥4提示SQTS风险较高。
  短QT间期综合征诊断标准
  和长QT综合征类似,一经诊断短QT综合征,需进行危险分层,识别猝死高危患者以指导后续治疗,一般积分≥3者为中高危,<3者为低危。
  短QT综合征的治疗方法
  关于短QT综合征的治疗主要分为药物治疗和ICD植入,较为更加全面的治疗方法仍然在研究探索中,治疗的疗目标在于延长QT间期,消除心律失常和猝死危险。
  药物治疗
  对既往未发生过室速、室颤等恶性心律失常的患者,可进行药物治疗以预防室速、室颤的发生,降低猝死风险,目前比较有效的药物有奎尼丁、尼非卡兰、胺碘酮等。
  ICD植入治疗
  对于已经发生了室速、室颤的患者,植入ICD后进行药物治疗可降低房颤及恶性心律失常的发生率,减少ICD放电次数预防猝死。
  Tips:
  目前针对QT综合征肯能诱发的猝死中,想要完全预防我们还任重而道远。尤其对于年轻患者,虽然长QT综合征已获得广泛关注,但也不要忽略了短QT综合征。
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